ما معني متلازمة داون؟ وكيف يمكن اكتشافها؟!
متلازمة داون هي واحدة من أشهر الاضطرابات الجينية التي تظهر على فئة ليست بالهينة من البشر، ومن خلال هذا المقال سنتعرف عن كثب على ماهية متلازمة داون وكيف تحدث وأهم العلامات التي تميز المصابين بمتلازمة داون، وإليكم بيان ذلك.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي عبارة عن خلل وراثي يصيب الكروموسوم 21 الذي يتعرض لانقسامات غير طبيعية جزئية أو كلية، وهو ما يجعل المريض يكتسب صفات جسدية وتغيرات في النمو محددة يتميز بها المصابون بمتلازمة داون.
ويجدر بالعلم أن متلازمة داون متفاوتة في حدتها، فقد تظهر في بعض المرضى بتغيرات جسدية فقط أو تكون مصحوبة بإعاقة ذهنية وتأخر في النمو.
وتسبب هذه المتلازمة إعاقات تعلم لدى الأطفال كما تؤثر على وظائف الجهاز الهضمي وتؤدي إلى حدوث اضطرابات في القلب والعديد من المشاكل الطبية الأخرى.
ما هي أعراض متلازمة داون؟
إن هناك بعض السمات التي تميز ملامح المصابون بمتلازمة داون، ونذكر من ذلك ما يلي:
- الرأس الصغير.
- الوجه المسطح.
- اللسان البارز.
- الرقبة القصيرة.
- شقوق جفنية.
- أذنين صغيرتين وذو مظهر غريب.
- يدين قصيرتين بأحدهما تجعيد في كف اليد.
- توتر ضعيف للعضلات.
- مرونة مفرطة.
- رجلين ويدين صغيرتين مع أصابع قصير نسبيًا.
- نقاط بيضاء دقيقة تظهر على قزحية العين وتعرف باسم بقع بروشفيلد.
أسباب متلازمة داون
إن الخلايا البشرية الطبيعية تحتوي على 23 زوجًا من الكروموسومات، بحيث يكون هناك كروموسوم من الأب وآخر من الأم
ويصاب الأشخاص بمتلازمة داون عند حدوث نسخة جزئية أو كلية من الكروموسوم 21، والذي يحتوي على مادة جينية تكون مسؤولة عن ظهور السمات المميزة لأصحاب متلازمة داون.
وفيما يلي نعرض لكم الثلاث اختلافات الجينية التي يمكنها التسبب في الإصابة بمتلازمة داون:
التثلث الصبغي 21
ويصاب 95% من الحالات نتيجة هذا السبب، حيث يكون للطفل ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلًا من نسختين فقط، ويحدث هذا الأمر خلال انقسام البويضة أو نمو الخلية المنوية.
متلازمة داون الفسيسائية
وهي صورة نادرة من متلا مة داون، حيث يكون هناك بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ من كروموسوم 21، وتكون باقي الخلايا سليمة، ويحدث هذا الأمر في الغالب نتيجة الانقسام غير الطبيعي للخلية بعد التخصيب.
متلازمة داون بالتبادل الصبغي
ويحدث هذا النوع من متلازمة داون عندما يلتصق جزئًا من الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر قبل فترة الحمل أو خلالها، حيث يحمل هؤلاء الأشخاص نسختان طبيعيتان من الكروموسوم 21، مع أخرى تحمل مواد وراثية تسببها التصاق الكروموسوم 21 مع الكروموسوم الآخر.
هل متلازمة داون وراثية؟
في الغالب لا تكون متلازمة داون موروثة وتنجم عن اضطراب في انقسام الخلايا أثناء نمو الجنين، ولكن رغم هذا قد تنتقل متلازمة داون بالتبادل الصبغي من الآباء إلى الأبناء، وذلك بمعدل 3 إلى 4 من بين جميع الأبناء المصابين بمتلازمة داون بالتبادل الصبغي.
ويرجى الذكر بأنه عند وراثة الأبناء للتبادل الصبغي المتوازن يكون هناك بعض المواد الجينية المعدلة من كروموسوم 21 ، والتي لا يمكن اعتبارها مواد جينية إضافية مما يعني أن الناقل المتوازن غير مصاب بأي من أعراض متلازمة داون، ولكنهم ينقلوها إلى الأبناء مما يسبب الإصابة بمتلازمة داون.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة داون
- تأخر الإنجاب، إذ يؤدي التقدم في العمر إلى زيادة فرص الانقسام الصبغي غير الصحيح للبويضات.
- إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالتبادل الصبغي الجيني لمتلازمة داون.
- إذا كان للآباء تجربة سابقة في ولادة طفل مصابَا بمتلازمة داون.
مضاعفات متلازمة داون
هناك بعض المضاعفات المحتملة لمتلازمة داون، ونذكر من ذلك ما يلي:
- الإصابة بأحد أنواع الاضطرابات الخلقية للقلب، والتي قد تكون مهددة للحياة أحيانًا.
- الإصابة بعيوب في الجهاز الهضمي والتي قد تتضمن تشوهات في الأمعاء أو المريء أو فتحة الشرج أو القصبة الهوائية.
- الإصابة باضطرابات في المناعة، مثل امراض المناعة الذاتية أو الأمراض المعدية أو السرطانات.
- الإصابة بالسمنة.
- مشكلات بالحبل الشوكي، مثل التقلقل الفهقي المحوري.
- ابيضاض الدم.
- الخرف المبكر، حيث تبدأ علاماته من عمر الخمسين.
- مشكلات أخرى، مثل مشاكل الغدد الصماء ومشاكل في الأسنان ومشكلات في الحواس.
كيفية التأقلم مع الإصابة بمتلازمة داون
- استشر مجموعة من الأخصائيين لتقديم الدعم الطبي فيما يتعلق بالمشاكل الجسدية للطفل.
- اسأل مقدمي الرعاية الصحية عن البرامج الخاصة بالمصابين بمتلازمة داون، لتطوير المهارات اللغوية والحركية والاجتماعية.
- ابحث عن الخيارات التعليمية المتاحة لطفلك سواء كانت فصول تعليمية عادية او فصول خاصة أو كليهما.
- اجعل طفلك يشارك في الأنشطة الاجتماعية والتفريهية لتنمية مهاراته.
- حث طفلك باستمرار على الاستقلالية والاعتماد على ذاته في أداء المهام الأساسية.